Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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Email
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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Email
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome
- Addison disease
- Pituitary deficiency
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Adrenocortical carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Leukodystrophy
- Zellweger syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Fucosidosis
- Metachromatic leukodystrophy
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Canavan disease
- Refsum disease
- CACH syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Nebennierenkrankheit, seltene
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- Akromegalie
- Insulinom
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80336 München
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18057 Rostock
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72076 Tübingen
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- Rare thyroid carcinoma
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