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Neonatal adrenoleukodystrophy

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Webseite
E-Mail

Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Functioning pituitary adenoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Sporadic pheochromocytoma
Adrenocortical carcinoma
Differentiated thyroid carcinoma

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Fukosidose
CACH-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Functioning pituitary adenoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Sporadic pheochromocytoma
Adrenocortical carcinoma
Differentiated thyroid carcinoma

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Fukosidose
CACH-Syndrom

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